A case of Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrome
- Authors: Nefedyeva Y.1, Ziganshin O.1, Startseva E.2, Ivanova V.2
-
Affiliations:
- South Ural State Medical University
- Chelyabinsk Regional Clinical Dermatovenereology Dispensary
- Issue: Vol 30, No 12 (2019)
- Pages: 46-48
- Section: Articles
- URL: https://journals.eco-vector.com/0236-3054/article/view/114135
- DOI: https://doi.org/10.29296/25877305-2019-12-12
- ID: 114135
Cite item
Open Access
Access granted
Abstract
Ehlers-Danlos syndrome is a rare ontogenetic anomaly in the body's development, which is one of the challenges to modern medicine. Hyperelastic skin (Chernogubov-Ehlers-Danlos syndrome, imperfect desmogenesis) is a hereditary connective tissue disease caused by insufficient collagen synthesis of various etiologies. Its prevalence is between 1:5,000 and 1:560,000. The paper describes a clinical case in a patient with Ehlers-Danlos syndrome, which includes: his medical history, clinical presentations, and treatment regimen. This clinical case is of interest as a rare syndrome with typical objective signs, such as skin hyperextensibility, prolonged wound healing with scarring, and joint hypermobility.
Full Text
About the authors
Yu. Nefedyeva
South Ural State Medical University
Email: women200681@mail.ru
Candidate of Medical Sciences Chelyabinsk
O. Ziganshin
South Ural State Medical University
Email: women200681@mail.ru
Professor, MD Chelyabinsk
E. Startseva
Chelyabinsk Regional Clinical Dermatovenereology Dispensary
Email: women200681@mail.ru
V. Ivanova
Chelyabinsk Regional Clinical Dermatovenereology Dispensary
Email: women200681@mail.ru
References
- Антонович А.П., Миронович М.М. Синдром Элерса-Данлоса. Актуальные проблемы современной медицины и фармации 2015. Сб. тез. докл. 69-й науч.-практ. конф. студентов и молодых ученых с междунар. участием. Под ред. О.К. Кулаги, Е.В. Барковского / Минск, 2015; с. 1407
- Аргунова Е.Ф., Иванова О.Н., Гуринова Е.Е, и др. Синдром Элерса-Данлоса у ребенка 6 лет // Тихоокеанский мед. журн. - 2014; 2 (56): 105-6 URL: https://cyberleninka.ru/article/n/sindrom-elersa-danlosa-u-rebenka-6-let (дата обращения: 25.11.2018).
- Блинникова О.Е., Козлова С.И., Прытков А.Н. и др. Клиникогенетическая характеристика синдрома Элерса-Данлоса // Вестн. дерматол. и венерол. -2005; 2: 45-8
- Добрин Б.Ю., Хохлова А.В. Нейросоматическая дезорганизация в синдроме Элерса-Данлоса в аспекте возможных социальных последствий // Загальна патологія та патологічна фізіологія. - 2011; 6 (1): 157
- Земцовский Э.В., Малев Э.Г., Реева С.В. и др. Диагностика наследственных нарушений соединительной ткани. Итоги и перспективы // Рос. кардиол. журн. -2013; 4 (102): 38-44 https://doi.org/10.15829/1560-4071-2013-4-38-43.
- Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы имедико-генетическое консультирование: атлас-справочник. 3-е изд., перераб. и дополн. / М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия, 2007; 448 с.
- Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса-Данлоса
- Beington P. Ehlers-Danlos syndrome // Ann. Rheum. Dis. - 1970; 29 (3): 332-33.
- Schalkwijk J., Zweers M., Steijlen P. et al. A recessive form of Ehlers-Danlos syndrome caused by Tenascin-X deficiency // Engl. J. Med. - 2001; 345 (16): 1167-75. doi: 10.1056/NEJMoa002939.
- Schwarze U., Atkinson M., Hoffman G. et al. Null alleles of the COL5A1 gene of type V collagen are a cause of the classical forms of Ehlers-Danlos Syndrome (types I and II) // Am. J. Hum. Gen. - 2000; 66: 1757-65. doi: 10.1086/302933.
Supplementary files
