Science and Innovations in MedicineScience and Innovations in MedicineНаука и инновации в медицине2500-13882618-754XFSBEI of Higher Education SamSMU of Ministry of Health of the Russian Federation2147310.35693/2500-1388-2017-0-4-65-72ArticlesСтатьиResearch ArticleOSTEOPETROSIS AND ENDOPROSTHETICS - CLINICAL OBSERVATIONSОСТЕОПЕТРОЗ И ЭНДОПРОТЕЗИРОВАНИЕ -КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯNikolaevNS SНиколаевН С

PhD, Professor, head of the Department of traumatology, orthopaedics and emergency medicine of Chuvash State University n.a. I.N. Ulyanov, chief physician of the Federal Center of Traumatology, Orthopaedics and Endoprosthesis replacement (Cheboksary).

д.м.н., профессор, завкафедрой травматологии, ортопедии и экстремальной медицины Чувашского государственного университета им. И.Н. Ульянова, главный врач Федерального центра травматологии ортопедии и эндопротезирования (г. Чебоксары)

fc1@orthoscheb.comBorisovaLV VБорисоваЛ В

clinical pharmacologist of the Federal Center of Traumatology, Orthopaedics and Endoprosthesis replacement (Cheboksary).

врач клинический фармаколог Федерального центра травматологии, ортопедии и эндопротезирования (г. Чебоксары)

borisova-80@mail.ruDidichenkoSN NДидиченкоС Н

therapeutist of the Federal Center of Traumatology, Orthopaedics and Endoprosthesis replacement (Cheboksary).

врач-терапевт Федерального центра травматологии, ортопедии и эндопротезирования (г. Чебоксары)

mishina@orthoscheb.comBezludnayaNV VБезлюднаяН В

therapeutist of the Federal Center of Traumatology, Orthopaedics and Endoprosthesis replacement (Cheboksary).

врач-терапевт приемного отделения Федерального центра травматологии, ортопедии и эндопротезирования (г. Чебоксары).

nat_bezl@list.ruBashkovaIB BБашковаИ Б

PhD, associate professor of the Department of Intermediate Level Therapy and Hospital Therapy of Chuvash State University n. a. I.N.Ulianov, rheumatologist of the advisory clinic of the Federal Center of Traumatology, Orthopaedics and Endoprosthesis replacement (Cheboksary).

к.м.н., доцент, доцент кафедры факультетской и госпитальной терапии Чувашского государственного университета имени И.Н. Ульянова, врач-ревматолог консультативной поликлиники Федерального центра травматологии, ортопедии и эндопротезирования (г. Чебоксары).

fc1@orthoscheb.comLyubimovEA AЛюбимовЕ АChuvash State University n.a. I.N. UlianovЧувашский государственный университет имени И.Н. УльяноваFederal Center of Traumatology, Orthopaedics and Endoprosthesis replacementФГБУ «Федеральный центр травматологии, ортопедии и эндопротезирования» Минздрава России1512201724NO4 (2017)№4 (2017)657210032020Copyright ©; 2017, Nikolaev N.S., Borisova L.V., Didichenko S.N., Bezludnaya N.V., Bashkova I.B., Lyubimov E.A.Copyright ©; 2017, Николаев Н.С., Борисова Л.В., Дидиченко С.Н., Безлюдная Н.В., Башкова И.Б., Любимов Е.А.2017Nikolaev N.S., Borisova L.V., Didichenko S.N., Bezludnaya N.V., Bashkova I.B., Lyubimov E.A.Николаев Н.С., Борисова Л.В., Дидиченко С.Н., Безлюдная Н.В., Башкова И.Б., Любимов Е.А.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://innoscience.ru/2500-1388/article/view/21473

Aim - to evaluate the efficacy of treatment of secondary arthrosis of the coxofemoral joints associated with osteopetrosis using arthroplasty. Materials and methods - clinical observation of two cases of treatment of patients with autosomal dominant form of osteopetrosis who underwent total hip arthroplasty at the Federal State Budgetary Institution Federal Center of Traumatology, Orthopaedics and Endoprosthesis replacement (Cheboksary). Results. We obtained positive results and patient’s satisfaction with the function of prosthetic joints with a follow-up period of 3.5 years. This method of treatment showed its efficacy during the specified follow-up period. Arthroplasty provides relief from pain, improved quality of life and increased mobility of the joint for patients with coxarthrosis associated with osteopetrosis.

Цель - оценить эффективность лечения вторичного артроза тазобедренных суставов на фоне остеопетроза методом артропластики. Материалы и методы. Клиническое наблюдение двух случаев лечения пациентов с аутосомно-доминантной формой остеопетроза, которым выполнено тотальное эндопротезирование тазобедренных суставов в условиях ФГБУ «Федеральный центр травматологии, ортопедии и эндопротезирования» (г. Чебоксары). Результаты. Получен положительный результат с удовлетворенностью пациента функцией протезированных суставов со сроком наблюдения 3,5 года. При указанных сроках наблюдения данный метод лечения показал эффективность. Для пациентов с коксартрозом на фоне остеопетроза эндопротезирование дает избавление от боли, улучшение качества жизни и повышение мобильности сустава.

endoprosthetics of coxofemoral jointsautosomal dominant osteopetrosis«marble disease»эндопротезирование тазобедренных суставоваутосомно-доминантный остеопетроз«мраморная болезнь»Lermont ID, Young C, Rorabeck C. Eyelid surgery: total hip arthroplasty. Lancet 2007;(370):1508-19. CrossRef MEDLINECherry Sit, Kanhaiyalal Agrawal, Ignac Fogelman, Gopinath Gnanasegaran. Osteopetrosis: Radiological & Radionuclide Imaging. Indian J Nucl Med. 2015 Jan-Mar; 30(1): 55-58. doi: 10.4103/0972-3919.147544Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Абрукова А.В., Саваскина Е.Н., Никулин М.В., Кириллов А.Г., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Молекулярно-генетический анализ аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии: накопление уникальной мутации сайта сплайсинга в гене TCIRG1 в республике является результатом эффекта основателя. Медицинская генетика, 2009;(12):39Кириллов А.Г. Этнически приуроченные наследственные заболевания в Чувашской Республике. Казанский медицинский журнал. 2008; (6, том 89):869-874Мякоткин В.А. Генетические аспекты патологии костного ремоделирования. Медицинская генетика. 2009; 8(4):3-16Del Fattore A, Peruzzi B, Rucci N, Recchia I, Cappariello A, Longo M, Fortunati D, Ballanti P, Iacobini M, Luciani M, et al. Clinical, genetic, and cellular analysis of 49 osteopetrotic patients: implications for diagnosis and treatment. J Med Genet. 2006;(43):315-325. doi: 10.1136/jmg.2005.036673Balemans W, Van Wesenbeeck L, Van Hul W. A clinical and molecular overview of the human osteopetroses. Calcif Tissue Int. 2005;(77):263-74Stark Z, Savarirayan R. Osteopetrosis. Orphanet J Rare Dis. 2009;(4):5Doffinger R, Smahi A, Bessia C, Geissmann F, Feinberg J, Durandy A, et al. X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappa B signaling. Nat Genet. 2001;(27):277-85Benichou OD, Laredo JD, de Vernejoul MC. Type II autosomal dominant osteopetrosis (Albers-Schonberg disease): clinical and radiological manifestations in 42 patients. Bone. 2000;(26):87-93. doi: 10.1016/S8756-3282(99)00244-6Белозерцева Л.В., Щаднева С.И., Каткова М.И., Скатова О.В., Пархоменко Ю.В., Калягин А.Н. Остеопетроз - «мраморная болезнь». Современная ревматология. 2014;(1):23-26Gerritsen EJ, Vossen JM, Fasth A, Friedrich W, Morgan G, Padmos A, et al. In the report of the Working Group on Congenital Disorders of the European Bone Marrow Transplantation Group. J Pediatr. 1994;(125):896-902Key LL, Jr, Rodriguiz RM, Willi SM, Wright NM, Hatcher HC, Eyre DR, et al. Long-term treatment of osteopetrosis with recombinant human interferon gamma. N Engl J Med. 1995;(332):1594-9Benichou OD, Laredo JD, de Vernejoul MC. Type II autosomal dominant osteopetrosis (Albers-Schonberg disease): clinical and radiological manifestations in 42 patients. Bone. 2000; 26:87-93. doi: 10.1016/S8756-3282(99)00244-6Wang JW, Liang YX, Zhang QS. Total joint arthroplasty in a patient with osteopetrosis: 10-year follow-up. Orthopedics. 2010;(33):29Xie L, Ding F, Jiao J, Kan W, Wang J. Total hip and knee arthroplasty in a patient with osteopetrosis: a case report and review of the literature. BMC Musculoskelet Disord. 2015 Sep 21;(16):259. doi: 10.1186/s12891-015-0716-xManzi G. Successful staged hip replacement in septic hip osteoarthritis in osteopetrosis: a case report. BMC Musculoskelet Disord. 2012;(13):50. doi: 10,1186 / 1471-247413-50Matsuno T1, Katayama N. Osteopetrosis and total hip arthroplasty. Report of two cases. Int Orthop. 1997;21(6):409-11Strickland JP, Berry DJ. Total joint arthroplasty in patients with osteopetrosis: a report of 5 cases and review of the literature. J Arthroplasty. 2005 Sep;20(6):815-20Mayer SW, Hug KT, Hansen BJ, Bolognesi MP. Total knee arthroplasty in osteopetrosis using patient-specific instrumentation. J Arthroplasty. 2012 Sep; 27(8):1580. e1-4. doi: 10.1016/j.arth.2011.12.007