<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<!DOCTYPE root>
<article xmlns:mml="http://www.w3.org/1998/Math/MathML" xmlns:xlink="http://www.w3.org/1999/xlink" xmlns:xsi="http://www.w3.org/2001/XMLSchema-instance" xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/" article-type="research-article" dtd-version="1.2" xml:lang="en"><front><journal-meta><journal-id journal-id-type="publisher-id">Science and Innovations in Medicine</journal-id><journal-title-group><journal-title xml:lang="en">Science and Innovations in Medicine</journal-title><trans-title-group xml:lang="ru"><trans-title>Наука и инновации в медицине</trans-title></trans-title-group></journal-title-group><issn publication-format="print">2500-1388</issn><issn publication-format="electronic">2618-754X</issn><publisher><publisher-name xml:lang="en">FSBEI of Higher Education SamSMU of Ministry of Health of the Russian Federation</publisher-name></publisher></journal-meta><article-meta><article-id pub-id-type="publisher-id">680762</article-id><article-id pub-id-type="doi">10.35693/SIM680762</article-id><article-categories><subj-group subj-group-type="toc-heading" xml:lang="en"><subject>Public health, organization and sociology of health</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="toc-heading" xml:lang="ru"><subject>Общественное здоровье, организация и социология здравоохранения</subject></subj-group><subj-group subj-group-type="article-type"><subject>Research Article</subject></subj-group></article-categories><title-group><article-title xml:lang="en">Improving the quality of medical care for patients with 5q spinal muscular atrophy through the implementation of continuing professional education programs</article-title><trans-title-group xml:lang="ru"><trans-title>Повышение уровня врачебных компетенций в области ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q с помощью внедрения программы дополнительного профессионального образования</trans-title></trans-title-group></title-group><contrib-group><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-9471-9088</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Vlasov</surname><given-names>Yan V.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Власов</surname><given-names>Я. В.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>Dr. Sci. (Medicine), Professor, Co-Chair</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>д-р мед. наук, профессор, сопредседатель</p></bio><email>jansams99@inbox.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff1"/></contrib><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-4334-1601</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Syunyakov</surname><given-names>Timur S.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Сюняков</surname><given-names>Т. С.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="UZ">Uzbekistan</country></address><bio xml:lang="en"><p>Cand. Sci. (Medicine), Science Advisor</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>канд. мед. наук, советник по науке</p></bio><email>sjunja@gmail.com</email><xref ref-type="aff" rid="aff2"/><xref ref-type="aff" rid="aff3"/></contrib><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-4015-3162</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Gayduk</surname><given-names>Arsenii Ya.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Гайдук</surname><given-names>Арсений Янович</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>Acting Director of the International Scientific and Educational Center for Neuropsychiatry</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>и.о. директора Международного научно-образовательного центра нейропсихиатрии</p></bio><email>a.j.gayduk@samsmu.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff4"/><xref ref-type="aff" rid="aff5"/></contrib><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0003-2665-5606</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Gazheva</surname><given-names>Anastasiya V.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Гажева</surname><given-names>А. В.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>Cand. Sci. (Medicine), Associate Professor, Head of the Department for Coordination of Organizational and Methodological Work in Healthcare</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>канд. мед. наук, доцент, начальник отдела координации организационно-методической работы в здравоохранении</p></bio><email>karina.keri@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff5"/></contrib><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-0925-5822</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Kamynina</surname><given-names>Natalya N.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Камынина</surname><given-names>Н. Н.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>Dr. Sci. (Medicine), Professor, Deputy Director for Research</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>д-р мед. наук, профессор, заместитель директора по научной работе</p></bio><email>kamyninaNN@zdrav.mos.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff5"/></contrib><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0009-0001-0152-8718</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Pesneva</surname><given-names>Olga V.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Песнева</surname><given-names>О. В.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>CEO</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>генеральный директор</p></bio><email>pesnevaov@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff6"/></contrib><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0003-0481-256X</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Bukharova</surname><given-names>Tatyana B.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Бухарова</surname><given-names>Т. Б.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>Cand. Sci. (Biology), Leading Researcher of the Laboratory of Stem Cell Genetics</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>канд. биол. наук, ведущий научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток</p></bio><email>bukharova-rmt@yandex.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff7"/></contrib><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0003-3292-2758</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Nikitin</surname><given-names>Sergei S.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Никитин</surname><given-names>С. С.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>Dr. Sci. (Medicine), Professor, Head of the Department of Genetics of Neurological Diseases</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>д-р мед. наук, профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических заболеваний</p></bio><email>maria_fnc@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff7"/></contrib><contrib contrib-type="author"><contrib-id contrib-id-type="orcid">https://orcid.org/0000-0002-3133-8018</contrib-id><name-alternatives><name xml:lang="en"><surname>Kutsev</surname><given-names>Sergei I.</given-names></name><name xml:lang="ru"><surname>Куцев</surname><given-names>С. И.</given-names></name></name-alternatives><address><country country="RU">Russian Federation</country></address><bio xml:lang="en"><p>Dr. Sci. (Medicine), Professor, Academician of the Russian Academy of Sciences, Chief Specialist of the Ministry of Health of the Russian Federation in Medical Genetics, Director</p></bio><bio xml:lang="ru"><p>д-р мед. наук, профессор, академик РАН, главный внештатный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике, директор</p></bio><email>kutsev@mail.ru</email><xref ref-type="aff" rid="aff7"/></contrib></contrib-group><aff-alternatives id="aff1"><aff><institution xml:lang="en">All-Russian Union of Public Associations of Patients</institution></aff><aff><institution xml:lang="ru">НКО «Всероссийский союз общественных объединений пациентов»</institution></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff2"><aff><institution xml:lang="en">Republican Specialized Scientific and Practical Medical Center of Mental Health</institution></aff><aff><institution xml:lang="ru">Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр психического здоровья</institution></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff3"><aff><institution xml:lang="en">Psychiatric Clinic No. 1 named after N.A. Alekseev</institution></aff><aff><institution xml:lang="ru">ГБУЗ «Психиатрическая клиника №1 имени Н.А. Алексеева» департамента здравоохранения г. Москвы</institution></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff4"><aff><institution xml:lang="en">Samara State Medical University</institution></aff><aff><institution xml:lang="ru">ФГБОУ ВО «Самарский государственный медицинский университет» Минздрава России</institution></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff5"><aff><institution xml:lang="en">National Research Institute of Public Health and Healthcare Management</institution></aff><aff><institution xml:lang="ru">ГБУ «Национальный исследовательский институт организации здравоохранения и медицинского менеджмента» департамента здравоохранения г. Москвы</institution></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff6"><aff><institution xml:lang="en">MedConsul</institution></aff><aff><institution xml:lang="ru">ООО «Медконсул»</institution></aff></aff-alternatives><aff-alternatives id="aff7"><aff><institution xml:lang="en">Academician N.P. Bochkov Medical Genetic Research Center</institution></aff><aff><institution xml:lang="ru">Институт высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»</institution></aff></aff-alternatives><pub-date date-type="preprint" iso-8601-date="2025-08-12" publication-format="electronic"><day>12</day><month>08</month><year>2025</year></pub-date><pub-date date-type="pub" iso-8601-date="2025-08-24" publication-format="electronic"><day>24</day><month>08</month><year>2025</year></pub-date><volume>10</volume><issue>3</issue><issue-title xml:lang="en"/><issue-title xml:lang="ru"/><fpage>224</fpage><lpage>231</lpage><history><date date-type="received" iso-8601-date="2025-05-27"><day>27</day><month>05</month><year>2025</year></date><date date-type="accepted" iso-8601-date="2025-08-05"><day>05</day><month>08</month><year>2025</year></date></history><permissions><copyright-statement xml:lang="en">Copyright ©; 2025, Vlasov Y.V., Syunyakov T.S., Gayduk A.Y., Gazheva A.V., Kamynina N.N., Pesneva O.V., Bukharova T.B., Nikitin S.S., Kutsev S.I.</copyright-statement><copyright-statement xml:lang="ru">Copyright ©; 2025, Власов Я.В., Сюняков Т.С., Гайдук А.Я., Гажева А.В., Камынина Н.Н., Песнева О.В., Бухарова Т.Б., Никитин С.С., Куцев С.И.</copyright-statement><copyright-year>2025</copyright-year><copyright-holder xml:lang="en">Vlasov Y.V., Syunyakov T.S., Gayduk A.Y., Gazheva A.V., Kamynina N.N., Pesneva O.V., Bukharova T.B., Nikitin S.S., Kutsev S.I.</copyright-holder><copyright-holder xml:lang="ru">Власов Я.В., Сюняков Т.С., Гайдук А.Я., Гажева А.В., Камынина Н.Н., Песнева О.В., Бухарова Т.Б., Никитин С.С., Куцев С.И.</copyright-holder><ali:free_to_read xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/"/><license><ali:license_ref xmlns:ali="http://www.niso.org/schemas/ali/1.0/">https://creativecommons.org/licenses/by/4.0</ali:license_ref></license></permissions><self-uri xlink:href="https://innoscience.ru/2500-1388/article/view/680762">https://innoscience.ru/2500-1388/article/view/680762</self-uri><abstract xml:lang="en"><p><bold>Aim</bold> – to evaluate the effectiveness of the continuing professional education program “Multidisciplinary approach to managing patients with a confirmed diagnosis of 5q spinal muscular atrophy” (36 hours; hereinafter referred to as the SMA5q CPE Program) as a tool for improving the level of competence of doctors within multidisciplinary teams providing medical care to SMA5q patients.</p> <p><bold>Material and methods.</bold> The study used the materials completed by course teachers and students who had completed training under the SMA5q CPE Program. These materials included entrance control forms, final certification forms, and certification reports, which were provided by the Institute of Higher and Continuing Professional Education of the N.P. Bochkov Medical Genetic Research Center.</p> <p><bold>Results. </bold>As of January 2025, 136 students from 39 administrative entities of the Russian Federation had completed the training. During the final certification of the training program, all students demonstrated a relatively high level of competence in completing test tasks: 70-80% correct answers were given by 96 students, 81-90% by 36, 91-100% by 4. At least one control question was answered by 42 students, two by 85, and all three questions, by 9 doctors.</p> <p><bold>Conclusions.</bold> The SMA5q CPE Program has proven effective in improving the competencies of doctors who make up a multidisciplinary team. The implementation of this SMA5q CPE Program can increase the availability and effectiveness of high-cost pathogenetic therapy for patients with SMA5q.</p></abstract><trans-abstract xml:lang="ru"><p><bold>Цель</bold> – оценка эффективности дополнительной программы образования «Многопрофильный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q» (36 часов) (далее – Программа ДПО по СМА5q) в качестве инструмента повышения уровня компетенций врачей, входящих в многопрофильную бригаду по оказанию медицинской помощи пациентам со СМА5q.</p> <p><bold>Материал и методы.</bold> Использованы материалы, заполненные преподавателями курса и обучающимися, прошедшими подготовку по Программе ДПО по СМА5q. Указанные материалы представляли собой бланки входного контроля, бланки итоговой аттестации и аттестационные ведомости, которые были предоставлены Институтом высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».</p> <p><bold>Результаты. </bold>По состоянию на январь 2025 года подготовку прошли 136 обучающихся из 39 субъектов РФ. В ходе итоговой аттестации по обучающей программе все обучающиеся показали сравнительно высокий уровень компетенций при выполнении тестовых заданий: 70–80% правильных ответов дали 96 обучающихся, 81–90% – 36, 91–100% – 4. Как минимум на один контрольный вопрос ответили 42 обучающихся, на два – 85 и на все три вопроса – 9 врачей.</p> <p><bold>Выводы. </bold>Программа ДПО по СМА5q показала эффективность в повышении компетенций врачей, составляющих многопрофильную бригаду. Внедрение данной Программы ДПО по СМА5q способно повысить доступность и эффективность использования высокозатратной патогенетической терапии пациентов со СМА5q.</p></trans-abstract><kwd-group xml:lang="en"><kwd>additional education program</kwd><kwd>5q spinal muscular atrophy</kwd><kwd>SMA5q</kwd></kwd-group><kwd-group xml:lang="ru"><kwd>дополнительная программа образования</kwd><kwd>спинальная мышечная атрофия 5q</kwd><kwd>СМА5q</kwd></kwd-group><funding-group/></article-meta></front><body></body><back><ref-list><ref id="B1"><label>1.</label><mixed-citation>Nishio H, Niba ETE, Saito T, et al. Spinal muscular atrophy: the past, present, and future of diagnosis and treatment. Int J Mol Sci. 2023;24(15):11939. DOI: 10.3390/ijms241511939</mixed-citation></ref><ref id="B2"><label>2.</label><mixed-citation>Yeo CJJ, Tizzano EF, Darras BT. Challenges and opportunities in spinal muscular atrophy therapeutics [published correction appears in Lancet Neurol. 2024;23(3):e7. DOI: 10.1016/S1474-4422(24)00050-4.]. Lancet Neurol. 2024;23(2):205-218. DOI: 10.1016/S1474-4422(23)00419-2</mixed-citation></ref><ref id="B3"><label>3.</label><mixed-citation>Ramdas S, Oskoui M, Servais L. Treatment options in spinal muscular atrophy: a pragmatic approach for clinicians. Drugs. 2024;84(7):747-762. DOI: 10.1007/s40265-024-02051-2</mixed-citation></ref><ref id="B4"><label>4.</label><mixed-citation>Giess D, Erdos J, Wild C. An updated systematic review on spinal muscular atrophy patients treated with nusinersen, onasemnogene abeparvovec (at least 24 months), risdiplam (at least 12 months) or combination therapies. Eur J Paediatr Neurol. 2024;51:84-92. DOI: 10.1016/j.ejpn.2024.06.004</mixed-citation></ref><ref id="B5"><label>5.</label><mixed-citation>Kutsev SI, Nikitin SS, Dadali EL, et al. Spinal muscular atrophy 5q. Clinical and genetic characteristics, molecular genetic diagnostics and etiopathogenetic treatment. М., 2024. (In Russ.). [Куцев С.И., Никитин С.С., Дадали Е.Л., и др. Спинальная мышечная атрофия 5q. Клинико-генетическая характеристика, молекулярно-генетическая диагностика и этиопатогенетическое лечение. М., 2024].</mixed-citation></ref><ref id="B6"><label>6.</label><mixed-citation>Voronin SV, Zakharova EYu, Baydakova GV, et al. Advanced neonatal screening for hereditary diseases in Russia: first results and future prospects. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2024;103(1):16-29. [Воронин С.В., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., и др. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024;103(1):16-29]. DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-16-29</mixed-citation></ref><ref id="B7"><label>7.</label><mixed-citation>Komarov IA, Malakhova AR, Vasilyeva TP, et al. Socioeconomic efficiency of neonatal screening for spinal muscular atrophy in the Russian Federation. Neuromuscular Diseases. 2023;13(3):25-32. [Комаров И.А., Малахова А.Р., Васильева Т.П., и др. Социально-экономическая эффективность проведения неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации. Нервно-мышечные болезни. 2023;13(3):25-32. DOI: 10.17650/2222-8721-2023-13-3-25-32</mixed-citation></ref><ref id="B8"><label>8.</label><mixed-citation>Kutsev SI, Nikitin SS, Ryabykh OS, et al. Spinal muscular atrophy 5q. Multidisciplinary approach to management of patients with confirmed diagnosis of spinal muscular atrophy 5q. М., 2024. (In Russ.). [Куцев С.И., Никитин С.С., Рябых О.С., и др. Спинальная мышечная атрофия 5q. Многопрофильный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q. М., 2024].</mixed-citation></ref><ref id="B9"><label>9.</label><mixed-citation>Keinath MC, Prior DE, Prior TW. Spinal Muscular Atrophy: Mutations, Testing, and Clinical Relevance. Appl Clin Genet. 2021;14:11-25. DOI: 10.2147/TACG.S239603</mixed-citation></ref><ref id="B10"><label>10.</label><mixed-citation>Vitkovskaya IP. Study of legal literacy of doctors as an indicator of adequate humanitarian assistance to children suffering from orphan diseases. Problems of standardization in health care. 2018;9-10:41-50. [Витковская И.П. Изучение юридической грамотности врачей как показателя адекватной гуманитарной помощи детям, страдающим орфанными болезнями. Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2018;9-10:41-50]. DOI: 10.26347/1607-2502201809-10041-050</mixed-citation></ref><ref id="B11"><label>11.</label><mixed-citation>Kutsev SI. Path of a patient with a rare diagnosis: regulatory documents and organization of the process of treatment and diagnosis of an orphan disease in the Russian Federation. Neuromuscular Diseases. 2017;7(4):61-63. [Куцев С.И. Путь пациента с редким диагнозом: нормативные документы и организация лечебно-диагностического процесса при орфанном заболевании в Российской Федерации. Нервно-мышечные болезни. 2017;7(4):61-63]. DOI: 10.17650/2222-8721-2017-7-4-61-63</mixed-citation></ref><ref id="B12"><label>12.</label><mixed-citation>Beisenbayeva GG, Ryskulova AR, Izbassarova ASh, et al. Analysis of doctors’ knowledge on the diagnosis and treatment of spinal muscle atrophy using a developed validated questionnaire. Phthisiopulmonology. 2024;4:264-272. [Бейсенбаева Г.Г., Рыскулова А.Р., Избасарова А.Ш., и др. Анализ знаний врачей по диагностике и лечению спинальной мышечной атрофии с помощью разработанного валидированного опросника. Фтизиопульмонология. 2024;4:264-272]. DOI: 10.26212/2227-1937.2025.97.65.036</mixed-citation></ref><ref id="B13"><label>13.</label><mixed-citation>Vitkovskaya IP, Pechatnikova NL, Utkin SA, et al. Registers of rare (orphan) diseases. Algorithm for providing information about a patient with a rare (orphan) disease to the regional segment of the federal register: method. recommendations. M., 2017. (In Russ.). [Витковская И.П., Печатникова Н.Л., Уткин СА., и др. Регистры редких (орфанных) заболеваний. Алгоритм предоставления сведений о пациенте с редким (орфанным) заболеванием в региональный сегмент федерального регистра: метод. рекомендации. М., 2017].</mixed-citation></ref><ref id="B14"><label>14.</label><mixed-citation>Gayduk AJ, Gazheva AV, Pesneva OV, et al. Comparative analysis of the contentof professional and educational standards for the program “Neurology” in the context of the competence of neurologists regarding the management of patients with spinal muscular atrophy 5q. Vestnik Roszdravnadzora. 2025;4:83-88. [Гайдук А.Я., Гажева А.В., Песнева О.В., и др. Сравнительный анализ содержания профессионального и образовательного стандартов по программе «Неврология» в рамках исследования компетентности врачей-неврологов относительно вопросов ведения пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q. Вестник Росздравнадзора. 2025;4:83-88].</mixed-citation></ref><ref id="B15"><label>15.</label><mixed-citation>Gayduk AYa, Gazheva AV, Pesneva OV, et al. Regulatory problems of the rehabilitation organization for patients with spinal muscular atrophy 5q in Russia. Current problems of health care and medical statistics. 2023;3:655-667. [Гайдук А.Я., Гажева А.В., Песнева О.В., и др. Проблемы нормативно-правового регулирования организации проведения реабилитационных мероприятий пациентам со спинальной мышечной атрофией 5q в России. Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики. 2023;3:655-667]. DOI: 10.24412/2312-2935-2023-3-655-667</mixed-citation></ref><ref id="B16"><label>16.</label><mixed-citation>Tizzano EF, Christie-Brown V, Baranello G, et al. Clinical Trial Readiness for Spinal Muscular Atrophy: Experience of an International Educational-Training Initiative. Journal of Neuromuscular Diseases. 2022;9(6):809-820. DOI: 10.3233/JND-221538</mixed-citation></ref></ref-list></back></article>
