Improving the level of medical competencies in the field of managing patients with spinal muscular atrophy 5q through the implementation of a program of additional professional education

Full Text

Введение

Спинальная мышечная атрофия 5q (СМА5q) – тяжёлое жизнеугрожающее орфанное наследственное заболевание, преимущественно развивающееся в детском возрасте [1-4]. В соответствии с Клиническими рекомендациями по СМА5q (2024), к ведению пациентов со СМА5q необходимо привлекать врачей-специалистов в составе мультидисциплинарной команды [5-7]. Координатором мульдисциплинарной команды, оказывающей медицинскую помощь пациентам со СМА5q, является врач-невролог, а участниками - врачи-педиатры, врачи-терапевты, врачи-травматологи-ортопеды, врачи-анестезиологи-реаниматологи, врачи-пульмонологи, врачи-гастроэнтерологи, врачи-диетологи, врачи лечебной физкультуры и спортивной медицины, врачи медицинской реабилитации, врачи паллиативной медицинской помощи [8, 9].

В то же время, некоторые работы выявили недостаточную готовность врачей-специалистов к оказанию медицинской помощи пациентам со СМА5q на основе современного мультидисциплинарного подхода, в соответствии с клиническими рекомендациями Минздрава России [10-13]. Кроме того, проведённый нами анализ Профессионального стандарта "Врач-невролог" №1240 (далее - ПС)¹ позволил выявить, что документ содержит исключительно обобщённые данные о трудовых функциях, описанных как ориентировочные трудовые действия, необходимые умения и знания. Анализ указанного ПС не выявил в перечне необходимых знаний и умений наличие следующих атрибутов, необходимых для оказания медицинской помощи пациентам со СМА5q: знание особенностей развития детского организма, способность к оценке его нарушений, а также навыки управления мульдисциплинарной командой и оформления документации и сроков подачи заявки для получения пациентами лекарственных средств, финансируемых фондом «Круг добра». Специфические знания, необходимые для ведения пациентов со СМА5q, в данном документе описаны исключительно в обобщённом виде – через упоминание знания «этиологии, патогенеза, диагностики, клинических проявлений, …современных методов лечения… основных заболеваний и (или) состояний нервной системы», в том числе «нервно-мышечных заболеваний». Авторы ПС в лице организаций-разработчиков и Министерства труда и социальной защиты РФ не раскрывают, какие заболевания и состояния нервной системы относятся к «основным», и относится ли к ним СМА5q, ни разу не упомянутая в документе.

В рамках разработки темы, коллектив авторов также провёл изучение Федерального Государственного образовательного стандарта высшего образования - 31.08.42 «Неврология»² (далее – ФГОС). Данные, полученные в результате анализа ФГОС, говорят о произвольных подходах в создании и реализации образовательными организациями соответствующих программ, что сказывается не только на их информационном наполнении, но и делают неясным требования к их освоению. Указанный ФГОС также регламентирует, что «профессиональные компетенции определяются образовательной организацией самостоятельно на основе ПС, соответствующих профессиональной деятельности выпускников» (П. 3.4). Здесь же авторы ФГОСа указывают, что «из каждого выбранного ПС образовательная организация выделяет одну или несколько обобщенных трудовых функций (ОТФ)… ОТФ может быть выделена полностью или частично». Это даёт основания предполагать, что для успешного соответствия ФГОСу образовательной программы по специальности «Неврология», образовательные организации могут выбрать любую трудовую функцию, указанную в ПС, без учёта остальных, и даже частично, например «Оказание паллиативной медицинской помощи пациентам при заболеваниях и (или) состояниях нервной системы» (П. 3.1.5 ПС). Одновременно с этим, пункт 3.6. ФГОС однозначно определяет, что программа ординатуры по специальности «Неврология» соответствует ФГОС, если обеспечивает выпускнику компетенции в одной из сфер профессиональной деятельности (административная, образовательная области и здравоохранение П. 1.12 ФГОС) и в решении задачи одного типа (медицинский, научно-исследовательский, организационно-управленческий, педагогический типы, П. 1.13 ФГОС), чего, по мнению авторов, недостаточно для ведения как пациентов со СМА5q, так и пациентов с другими неврологическими диагнозами.

В качестве дополнения к изложенным выше данным о ФГОС и ПС нами были также изучены основные профессиональные образовательные программы высшего образования – программы ординатуры по специальности 31.08.42 «Неврология» (далее - ОПОП) десяти учебных заведений высшего образования за 2021-2024 гг. Проведённый анализ ОПОПов Российских ВУЗов по специальности «Неврология», утверждённых не ранее 2021 г., выявил, что отдельное занятие по СМА5q на четыре академических часа было запланировано только в одной из десяти рабочих программ; упоминание СМА5q содержится в четырёх из десяти программ в контексте занятия по нервно-мышечным болезням, а упоминание нервно-мышечных болезней без уточнений в структуре прочих занятий ещё в трёх из десяти рабочих программ. Таким образом, в высокой степени декларативный формат ФГОС, ПС и ОПОПов, с точки зрения коллектива авторов, ставит под сомнение компетенции врачей-неврологов, получивших только базовое образование, в ведении пациентов со СМА5q.

С учётом указанного выше, для повышения уровня компетенций врачей, входящих в мультидисциплинарную команду по лечению и ведению пациентов со СМА5q, в 2022 году на базе Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» была разработана и реализована дополнительная профессиональная программа повышения квалификации по теме «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q» (36 часов) (далее – Программа ДПО по СМА5q). Программа одобрена Учебно-методической комиссией ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» Протоколом № 2 от «06» мая 2022 года; первый учебный план утверждён Приказом директора ФГБНУ "МГНЦ" от 11 мая 2022 г. № 19-ДПО.

Целью данной работы является оценка эффективности указанной образовательной программы в качестве инструмента повышения уровня компетенций врачей, входящих в мультидисциплинарную бригаду по оказанию медицинской помощи пациентам со СМА5q, и доклад о результатах её реализации.

Материалы и методы

При подготовке статьи были использованы материалы, заполненные преподавателями курса и обучающимися, прошедшими подготовку по Программе ДПО по СМА5q. Указанные материалы представляли собой бланки входного контроля, бланки итоговой аттестации и аттестационные ведомости, которые были предоставлены Институтом высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова». Статистический анализ результатов использовал метод описательной статистики, для получения диаграммы был использован STSS (Syunyakov Timur Sergeevich Statistics, Статистический анализатор данных Сюнякова Т.С.).

Заявленной целью Программы ДПО по СМА5q явилось формирование способности и готовности врачей-неврологов, врачей-генетиков, врачей-педиатров, врачей-терапевтов, врачей общей практики, врачей-травматологов-ортопедов, врачей-анестезиологов-реаниматологов, врачей-пульмонологов, врачей-гастроэнтерологов, врачей-диетологов, врачей по лечебной физкультуре и спортивной медицине, врачей по медицинской реабилитации, врачей по паллиативной медицинской помощи к определению у пациентов патологических состояний, симптомов, синдромов, характерных для наследственной СМА5q, а также способеностей к ведению и лечению пациентов с наследственной СМА5q, к применению лекарственной, немедикаментозной терапии и других методов у пациентов с наследственной СМА5q, нуждающихся в медицинской реабилитации, в порядке реализации мультидисциплинарного подхода к оказанию медицинской помощи пациентам с наследственной СМА5q.

В качестве задач, поставленных для реализации цели Программы, сформулированы следующие:

• Сформировать знания о (об):
• основах физиологии и функции периферических мотонейронов;
• этиологии и патогенезе наследственной СМА5q;
• современной классификации наследственной СМА5q;
• клинических проявлениях наследственной СМА5q типа I, II III и IV;
• способах диагностики наследственной СМА5q, включая клинические, нейрофизиологические и молекулярно–генетические;
• интерпретации результатов нейрофизиологического и молекулярно-генетического методов диагностики наследственной СМА5q;
• дифференциальной диагностики наследственной СМА5q с другими наследственными и ненаследственными болезнями;
• роли гена SMN1 и его белкового продукта в развитии системных проявлений у пациентов с разными типами наследственной СМА5q (I, II, III и IV);
• маршрутизации пациентов с наследственной СМА5q;
• современных подходах генной и симптоматической терапии пациентов с наследственной СМА5q;
• основных способах оценки и критериев эффективности лечения пациентов с наследственной СМА5q;
• организации медицинской помощи и координации мультидисциплинарного подхода ведения пациентов с наследственной СМА5q;
• рекомендации по профилактическим прививках и вакцинации против новой ковидной инфекции у пациентов с наследственной СМА5q;
• основах правового регулирования порядков оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечение пациентов со СМА5q;
• правах и обязанностях пациента и медицинских работников, реализуемых при оказании медицинской помощи пациентам со СМА5q в рамках мультидисциплинарного подхода;
• правовых основах и порядке оказания бесплатной медицинской помощи пациентам со СМА5q в зависимости от условий ее оказания и формы в рамках программы государственных гарантий;
• правовом регулировании организации обеспечения пациентов со СМА5q в РФ, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания для лечения заболеваний, включенных в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний;
• основных нормативно-правовых актах (НПА), регулирующих порядок назначения, оформления рецептов и условий проведения лекарственной терапии пациентам со СМА5q;
• порядке проведения телемедицинских консультаций и консилиумов в форматах «врач-врач» и «врач-пациент», правила оформления медицинской документации по результатам консультирования;
• порядке взаимодействия медицинских работников с Фондом «Круг добра», Фондом «Семьи СМА»;
• этических проблемах генетического тестирования, лечения и взаимодействия с пациентами со СМА5q и членами их семей, и способах их преодоления;
• патологических нарушениях со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) и их коррекции у пациентов со СМА5q;
• состоянии нутритивного статуса и его коррекции у пациентов со СМА5q;
• принципах организации оказания паллиативной медицинской помощи пациентам со СМА5q;
• принципах и методах основных медицинских вмешательств при оказании паллиативной медицинской помощи пациентам со СМА5q, в том числе респираторной поддержки, нутритивной поддержки, обезболивания;
• принципах и методах ухода за пациентами, в том числе о профилактике и лечении пролежней, контрактур и других осложнений, об уходе за гастро- и трахеостомами, катетерами, о правилах безопасного кормления пациентов со СМА5q;
• основных направлениях психологической поддержки пациентов со СМА5q (их законных представителей), родственников и иных лиц, осуществляющих уход.
• понятии функционального статуса пациента, его отличиях от клинического типа; о возможности миграции функционального статуса в рамках одного клинического типа у конкретного пациента, как при естественном течении заболевания (отрицательная динамика функционального статуса пациента), так и на этио/патогенетической терапии (положительная динамика функционального статуса пациента);
• способах функциональной оценки пациентов со СМА5q (изучение функциональных шкал в качестве важного дополнительного инструмента оценки состояния и динамики состояния пациента (роль шкал для пациента и процесса наблюдения за пациентом); использование полученных результатов моторной оценки по шкалам в постановке краткосрочных и долгосрочных целей реабилитации пациентов, в том числе и в первую очередь, находящихся на терапии);
• понятии медицинской реабилитации детей в правовом поле системы здравоохранения, - в структуре ФЗ №323 (основы регламентирующего официального документа – порядка организации медицинской реабилитации детей №878н; реализация реабилитационного подхода в системе МКФ – международной классификации функционирования; постановка целей реабилитации пациента; определение реабилитационного потенциала и прогноза);
• современных подходах к реабилитации пациентов со СМА5q (общие цели и задачи реабилитации пациентов со СМА5q, принципы реабилитации, методы и средства реабилитации – в том числе подбор технических средств реабилитации; организация и реализация реабилитационных подходов в соответствии с текущим функциональным статусом пациента; отдельный взгляд на ведение осложненного пациента со СМА5q – реализация реабилитационных подходов в условиях различных тяжелых осложнений основного заболевания детей и взрослых пациентов, в том числе находящихся на терапии).
• Сформировать умения:
• составлять план обследования пациента при подозрении на наследственную СМА5q;
• интерпретировать результаты нейрофизиологических исследований;
• трактовать данные молекулярно–генетического исследования и определять патогенность выявленных мутаций;
• работать с разными источниками информации, генетическими и геномными базами данных;
• осуществлять коммуникацию с семьями при установлении ребенку диагноза СМА5q;
• проводить медико-генетическое консультирование семьи пробанда с выбором способов профилактики возникновения повторных случаев СМА5q в отягощенных семьях;
• соблюдать стандарты ухода и мультидисциплинарного подхода к ведению пациентов со СМА5q как получающих, так и не получающих патогенетическую терапию;
• применять полученные правовые знания при организации и оказании медицинской помощи и лекарственном обеспечении пациентов со СМА5q;
• применять правовые и этико-деонтологические знания для обеспечения бесконфликтного взаимодействия с пациентом и членами его семьи, в том числе на этапах досудебного урегулирования конфликтов;
• выбирать способ нутриционной поддержки, рассчитывать и назначать питание пациенту со СМА5q;
• диагностировать и назначать лечение пациентам со СМА5q и гастроэзофагальной рефлюксной болезнью, гастропарезом, запорами;
• разрабатывать план лечения пациентов со СМА5q в соответствии с Положением об оказании паллиативной медицинской помощи, а также соответствующими клиническими рекомендациями и стандартом медицинской помощи;
• назначать медицинские изделия пациентам и анализировать результаты их применения у пациентов, нуждающихся в оказании паллиативной медицинской помощи;
• обосновывать необходимость направления пациентов со СМА5q к врачам-специалистам в соответствии с Положением об организации оказания паллиативной медицинской помощи, клиническими рекомендациями, с учетом стандарта медицинской помощи при СМА5q;
• определять клинический тип и функциональный статус пациента со СМА5q (так же в контексте современных реалий – на фоне раннего старта терапии стираются классические критерии клинических типов заболевания и функциональный статус пациента впервые начинает меняться по экспоненте);
• пользоваться инструментами функциональной оценки пациентов со СМА5q (тестирование по шкалам);
• постановки целей реабилитации для конкретного пациента, определения реабилитационного потенциала и прогноза (сформировать отношение к данным понятиям в условиях отсутствия терапии при генетическом прогрессирующем заболевании); степень необходимых и достаточных реабилитационных мероприятий в отношении пациента и его семьи; разумного и возможного использования и приемлемой корреляции с системой МКФ;
• подобрать необходимые для пациента методы и средства реабилитации для достижения целей реабилитации, в том числе умения определить арсенал необходимых ТСР (технических средств реабилитации) для постурального контроля и ортезирования.
• Сформировать навыки:
• понимания и применения НПА, регулирующих оказание медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов со СМА5q;
• оформления медицинской документации для пациентов, получающих дорогостоящую патогенетическую терапию;
• оценки нутритивного статуса пациента со СМА5q, расчета питания, проведение кормления через зонд, гастростому, еюностому и уход за ними;
• тактики ведения пациентов со СМА5q и сопутствующей гастроэзофагальной рефлюксной болезнью, гастропарезом, запорами;
• составления плана лабораторных и инструментальных исследований для пациентов со СМА5q в соответствии с положением об оказании паллиативной медицинской помощи, клиническими рекомендациями, с учетом стандарта медицинской помощи пациентам со СМА5q;
• распознавания неотложных состояний при оказании паллиативной медицинской помощи пациентам со СМА5q;
• назначения лекарственных препаратов и медицинских изделий в соответствии с Положением об организации оказания паллиативной медицинской помощи, клиническими рекомендациями, с учетом стандартов медицинской помощи пациентам со СМА5q;
• организационно-методического сопровождения мероприятий по повышению доступности и качества паллиативной медицинской помощи и социально-психологической помощи пациентам по СМА5q;
• взаимодействия внутри мультиреабилитационной команды (МРК);
• использования функциональных оценочных шкал для пациентов со СМА5q (способность выбора шкалы для тестирования для конкретного пациента);
• составления плана и программы реабилитации конкретного пациента со СМА5q.
• Обеспечить приобретение опыта деятельности:
• диагностики, дифференциальной диагностики, подходов и оценке эффективности лечения пациентов с наследственной СМА5q;
• практического применения полученных правовых знаний, том числе правильного оформления медицинских документов;
• практического разрешения рабочих и спорных правовых ситуаций, возникающих при осуществлении профессиональной деятельности;
• проведения оценки нутритивного статуса и назначения нутриционной поддержки пациентам со СМА5q;
• способов диагностики и лечения пациентов со СМА5q и патологией ЖКТ;
• постановки целей, разработки плана и программы медицинской реабилитации пациентов с применением функциональной оценки исходного и динамического уровня, в соответствии с индивидуальным подходом.

В качестве формы обучения была избрана очная форма, в том числе с применением дистанционных образовательных технологий и электронного обучения в режиме синхронного обучения, с отрывом от работы.

Составляющие рабочей программы, сформированные в качестве модулей, представлены в Таблице №1, содержание модулей представлено в Таблицах № 2-4.

Таблица 1. Разделы Программы ДПО по СМА5q и их характеристики

Table 1. Sections of the AEP for SMA5q and their characteristics

Код	Наименование разделов дисциплин	Трудоем-кость		В том числе		Индексы формируемых компетенций				Вид и форма контроля
		акад. часы	зач.ед.	Лекции	ПЗ, СЗ	врачей-генетиков	врачей-неврологов, врачей-терапевтов, врачей общей практики, врачей-травматологов-ортопедов, врачей-анестезиологов-реаниматологов, врачей-пульмонологов, врачей-гастроэнтерологов, врачей-диетологов, врачей по лечебной физкультуре и спортивной медицине	врачей-педиатров	врачей по медицинской реабилитации, врачей по паллиативной медицинской помощи
1	«Наследственная СМА5q: этиопатогенез, классификация, особенности клинических проявлений и диагностика»	14		8	6	ПК-5 ПК-6	ПК-5 ПК-6	ПК-6 ПК-9	А/01.8 А/02.8	Текущий контроль
2	«Реализация мультидисципли-нарного подхода в оказании медицинской помощи пациентам со СМА  5q»	17		8	9	ПК-6 ПК-9	ПК-6 ПК-8	ПК-9 ПК-14	А/01.8 А/02.8	Текущий контроль
3	«Юридические, этические и координационные аспекты мультидисципли-нарного подхода при оказании медицинской помощи пациентам со СМА5q»	3		2	1	ПК-5 ПК-6 ПК-9	ПК-5 ПК-6 ПК-8	ПК-6 ПК-9 ПК-14	А/01.8 А/02.8	Текущий контроль
Итоговая аттестация		2		18	16					Зачет
Всего		36	1

Сокращения: ПЗ – практические занятия; ПК – формируемые профессиональные компетенции, согласно ФГОС и ПС; СЗ – задания для самостоятельной работы

 

Таблица 2. Содержание модуля «СМА5q: этиопатогенез, классификация, особенности клинических проявлений и диагностика»

Table 2. Contents of the module "SMA5q: etiopathogenesis, classification, features of clinical manifestations and diagnostics"

Код	Наименование тем, элементов и подэлементов
1.	Структура и функция периферического нейромоторного аппарата
1.1	Структура периферических мотонейронов и принципы их функционирования
1.2	Механизмы патогенеза наследственных спинальных мышечных атрофий и функции белковых продуктов генов, ответственных за возникновение отдельных генетических вариантов
1.3	Классификация наследственных спинальных мышечных атрофий
2	Клинико-генетические характеристики наследственных спинальных мышечных атрофий
2.1	Клинико-генетические и нейрофизиологические характеристики СМА5q
2.2	Интерпретация результатов нейрофизиологического исследования при подозрении на наследственную СМА5q
2.3	Дифференциальная диагностика наследственных спинальных мышечных атрофий с другими группами нервно-мышечных болезней
2.4	Медико-генетическое консультирование семей, отягощенных СМА5q
2.5	Принципы составления родословных пациентов с наследственными болезнями и определение генетического статуса родственников пробанда со СМА5q
2.6	Формирование способов профилактики возникновения повторных случаев
3	Методы молекулярно-генетической диагностики СМА5q
3.1	Молекулярно-генетические причины СМА5q
3.2	Методы, применяемые для скрининга: требования, ограничения, возможности
3.3	Методы, применяемые для диагностики СМА5q: требования, ограничения, возможности
3.4	Методы, применяемые для диагностики носительства СМА5q
3.5	Пренатальная и преимплантационная диагностика СМА5q
3.6	Заключение по молекулярно-генетическому исследованию СМА5q

 

Таблица 3. Содержание модуля «Реализация мультидисциплинарного подхода в оказании медицинской помощи пациентам со СМА5q»

Table 3. Contents of the module "Implementation of a multidisciplinary approach in providing medical care to patients with SMA5q"

Код	Наименование тем, элементов и подэлементов
1.	Функция дыхания у пациентов со СМА5q
1.1	Принципы современных подходов к организации и проведению дыхательной поддержки пациентов со СМА5q
1.2	Критерии контроля эффективности дыхательной поддержки
1.3	Диагностика острых нарушений дыхания у пациентов со СМА; навыки коррекции ситуаций, угрожающих жизни
1.4	Общие подходы к проведению неинвазивной искусственной вентиляции легких (НИВЛ) в домашних условиях
1.5	Алгоритм неотложной и экстренной помощи внезапных состояний (при деканюляции, аспирации и др.) и дыхательной поддержки при инфекционных болезнях у пациентов со СМА5q
1.6	Координация работы врача-пульмонолога и специалиста по дыхательной поддержке в команде по мультидисциплинарному подходу ведения пациентов со СМА
2.	Функция системы пищеварения у пациентов со СМА5q
2.1	Недоедание и проблема задержки набора веса, роста и развития мышц; причины ожирения при СМА5q
2.2	Коррекция нутритивного статуса и принципы нутриционной поддержки для обеспечения достаточного питания пациентов со СМА5q
2.3	Патологические нарушения со стороны ЖКТ и их коррекция у пациентов со СМА5q
2.4	Профилактика аспирационного синдрома при нарушении глотания у пациентов со СМА5q
2.5	Профилактика острых состояний: аспирации, смещения и миграции зонда, нарушения проходимости питательной трубки, перистомальных инфекций, метаболических нарушений у пациента со СМА5q
3.	Костно-мышечная система у пациентов со СМА5q
3.1	Диагностика патологических изменений костно-мышечной системы
3.2	Подходы к физиотерапевтической и ортопедической коррекции у детей со СМА5q разных типов.
3.3	Ортопедическое сопровождение: профилактика и лечение, в том числе хирургическое, деформации позвоночника, подвывихов/вывихов тазобедренных суставов, контрактур, остеопороз-ассоциированных переломов
3.4	Ортопедические вмешательства у пациентов со СМА
3.5	Физические и аппаратные способы профилактики контрактур, сколиоза, сохранения объёма движений и предотвращения болевого синдрома
3.6	Практические навыки ортопедической поддержки, реабилитационных мероприятий и физической терапии
3.7	Координация и обеспечение нутритивной и дыхательной поддержки у пациентов с ортопедическими конструкциями, основы взаимодействия по этому вопросу членов мультидисциплинарной бригады
3.8	Проведение мероприятий по адаптации в домашней обстановке для обеспечения максимальной независимости пациентов
4.	Основные принципы и способы оценки состояния и эффективности лечения пациентов со СМА5q
4.1	Принципы оценки пациента СМА5q по шкалам оценки моторных функций
4.2	Шкала оценки моторных функций при СМА (The Hammersmith Functional Motor Scale Expanded (HFMSE)
4.3	Пересмотренный модуль оценки моторной функции верхних конечностей (RULM)
4.4	Тест детской больницы Филадельфии для оценки двигательных функций пациентов с нервно-мышечными заболеваниями (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Development, CHOP-INTEND)
4.5	Тест 6-ти минутной ходьбы у пациентов со СМА5q (6MWT)
5.	Современные подходы к патогенетической терапии СМА5q
5.1	Возможности генной терапии СМА5q и способы введения препаратов
5.2	Рекомендации по выбору препаратов для генной терапии СМА5q из перечня зарегистрированных в РФ: нусинерсен, рисдиплам, онасемноген абепарвовек
5.3	Пролонгированная интратекальная терапия СМА5q препаратом нусинерсен
5.4	Правила контроля использования пероральных препаратов
5.5	Особенности патогенетического лечения пациентов, находящихся на НИВЛ/ИВЛ и кормлении через питательную трубку
5.6	Реабилитационные мероприятия у пациентов с разными клиническими проявлениями
5.7	Принципы симптоматической терапии у пациентов со СМА5q, получающих патогенетическое лечение
5.8	Оценка эффективности патогенетической терапии при соблюдении стандартов по общепринятым клиническим шкалам
6.	Паллиативная помощь пациентам со СМА5q
6.1	Определение и оформление показаний к оказанию паллиативной медицинской помощи детям и взрослым со СМА5q, в рамках функций врачебной комиссии медицинской организации
6.2	Принципы организации паллиативной медицинской помощи пациентам со СМА5q в амбулаторной и стационарной форме, маршрутизация пациентов и междисциплинарное взаимодействие специалистов
6.3	Обеспечение пациентов со СМА5q, получающих паллиативную медицинскую помощь на дому, медицинскими изделиями для поддержания функций органов и систем организма человека
6.4	Принципы эффективной коммуникации и психосоциального сопровождения детей со СМА5q, а также членов их семей. Принципы сообщения плохих новостей; методология совместного принятия решений врачом и законным представителем ребенка при оказании паллиативной медицинской помощи; образовательные и рекреационные потребности ребенка со СМА 5q, получающего паллиативную медицинскую помощь.

 

Таблица 4. "Юридические, этические и координационные аспекты мультидисциплинарного подхода при оказании медицинской помощи пациентам со СМА5q"

Table 4. "Legal, ethical and coordination aspects of a multidisciplinary approach in providing medical care to patients with SMA5q"

Код	Наименование тем, элементов и подэлементов
1.	Этические проблемы медико-генетической помощи
1.1	Этические принципы медико-генетического консультирования, права пациентов
1.2	Этика генетического тестирования
2.	Коммуникация врача и пациента/его законного представителя
2.1	Принципы сообщения плохих новостей
2.2	Психологическая компонента медико-генетического консультирования
3.	Юридические аспекты при оказании медицинской помощи пациентам со СМА5q
3.1	Основы правового регулирования порядков оказания медицинской помощи и лекарственного обеспечение пациентов со СМА5q;
3.2	Права и обязанности пациента и медицинских работников, реализуемых при оказании медицинской помощи пациентам со СМА5q.
3.3	Правовые основы и порядок оказания бесплатной медицинской помощи пациентам со СМА5q в зависимости от условий ее оказания и формы в рамках программы государственных гарантий.
3.4	Государственные программы льготного лекарственного обеспечения.
3.5	Правила назначения лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания, медицинских изделий
3.6	Особенности медицинской помощи, оказываемой с применением телемедицинских технологий
3.7	Порядок взаимодействия медицинских работников с Фондом «Круг добра», Фондом «Семьи СМА»

 

Входной контроль состоял из 12 заданий. При проведении аттестационного занятия использовались две формы контроля – собеседование и тестовый контроль. Итоговая аттестация включала вопросы по каждому из трёх модулей: «Наследственная СМА5q: этиопатогенез, классификация, особенности клинических проявлений и диагностика» - было предложено 12 контрольных вопросов и 12 тестовых заданий, «Реализация мультидисциплинарного подхода в оказании медицинской помощи пациентам со СМА5q» - 29 контрольных вопросов и 45 тестовых заданий, «Юридические, этические и координационные аспекты мультидисциплинарного подхода при оказании медицинской помощи пациентам со СМА5q» - 9 контрольных вопросов и 12 тестовых заданий. Билеты для аттестационного занятия состояли из трёх контрольных вопросов (по одному из каждого модуля) и пятнадцати тестовых заданий.

Результаты

По состоянию на январь 2025 года, очное обучение по указанной программе прошли 4 группы обучающихся, набранных из врачей, в соответствии с Клиническими рекомедациями по СМА 5q, входящих в мультидисплинарную бригаду – в апреле 2023 г. (37 врачей), в сентябре 2023 г. (33 врача), в октябре 2023 г. (31 врач) и в январе 2024 г. (35 врачей), всего 136 обучающихся из 39 субъектов Российской Федерации. Детализация по специальностям обучающихся и регионам представлены в Таблице 5 и Таблице 6.

Таблица 5. Распределение врачей, прошедших обучение по Программе по специальностям

Table 5. Distribution of doctors trained under the SMA5q AEP by specialty

Наименование специальности	Количество
Врачи-неврологи	78
Врачи-мед.генетики	37
Врачи-педиатры	4
Врачи-реабилитологи	2
Врачи-физиотерапевты	1
Врачи ЛФК	1
Врачи-пульмонологи	3
Врачи-гастроэнтерологи	4
Врачи-терапевты	1
Врачи-анестезиологи	1
Врачи-диетологи	1
Врачи паллиативной мед.помощи	1
Врачи-травматологи-ортопеды	2

 

Таблица 6. Распределение обучающихся Программы по регионам

Table 6. Distribution of the SMA5q AEP students by regions

Регион России	Кол-во	Регион России	Кол-во
Амурская обл.	1	Новосибирская обл.	1
Респ. Башкортостан	5	Омская обл.	1
Белгородская обл.	1	Оренбургская обл.	49
Респ. Бурятия	2	Орловская обл.	2
Волгоградская обл.	8	Пензенская обл.	1
Воронежская обл.	1	Ростовская обл.	2
Респ. Дагестан	1	Самарская обл.	1
Ижевская обл.	1	Санкт-Петербург	2
Иркутская обл.	7	Саратовская обл.	3
Кемеровская обл.	1	Свердловская обл.	1
Костромская обл.	1	Респ. Северная Осетия-Алания	2
Краснодарский край	4	Смоленская обл.	1
Красноярский край	2	Ставропольский край	2
Респ. Крым	1	Тверская обл.	1
Курганская обл.	1	Томская обл.	3
Ленинградская обл.	1	Тюменская обл.	7
Магаданская обл.	1	Респ. Чечня	1
Москва	8	Респ. Якутия	2
Московская обл.	4	Ярославская обл.	2
Новгородская обл.	1	Всего	136

 

В ходе проведения входного контроля меньше 50% правильных ответов дали 69 обучающихся, 51-70% - 42 врача, и 70-80% - 2 обучающихся, и ещё 23 не приняли участие во входном тестовом контроле. В ходе итоговой аттестации по обучающей программе все обучающиеся показали сравнительно высокий уровень компетенций при выполнении тестовых заданий: 70%-80% правильных ответов дали 96 обучающихся, 81%-90% - 36, 91%-100% - 4. Как минимум на один контрольный вопрос ответили 42 обучающихся, на два – 85, и на все три вопроса – 9 врачей. Диаграмма сравнения результатов входного контроля и итоговой аттестации представлена на Рисунке 1.

Рисунок 1. Диаграмма сравнения результатов входного контроля и итоговой аттестации

Figure 1. Comparison diagram of the results of incoming inspection and final certification

Обсуждение

В ходе реализации дополнительной профессиональной образовательной программы участие в обучении приняли 136 врачей из 39 субъектов Российской Федерации.

Распределение врачей, прошедших обучение, по регионам оказалось неравномерным: в двадцати субъектах обучение прошли лишь по одному врачу, в то время из Оренбургской области обучение прошли 49 врачей, большую часть которых составили врачи-неврологи. Анализ распределения врачей по специальностям показал, что среди обучавшихся больше всего было врачей-неврологов (78 человека) и медицинских генетиков (37 человек).

Таким образом, первый опыт использования и анализ результатов реализации программы ДПО по СМА5q в 2023 году показал, что сегодня больше всего в повышении квалификации и приобретении компетенций в обсуждаемой орфанной патологии  заинтересованы врачи неврологи и генетики.

В ходе реализации подготовительных и обучающих мероприятий выявлена недостаточная заинтересованность в прохождении дополнительных образовательных программ врачей-терапевтов, врачей общей практики, врачей-травматологов-ортопедов, врачей-анестезиологов-реаниматологов, врачей-пульмонологов, врачей-гастроэнтерологов, врачей-диетологов, врачей по лечебной физкультуре, врачей по медицинской реабилитации, врачей физической и реабилитационной медицины, врачей по паллиативной медицинской помощи. Низкий спрос на прохождение обучения по Программе ДПО СМА5q также может быть связан с объективным дефицитом врачей указанных специальностей в регионах, а также с территориальным нормативно-организационным дефицитом в части оказания медицинской помощи пациентам со СМА5q [14].

Сравнение результатов входного контроля и итоговой аттестации обучающихся по дополнительной профессиональной программе повышения квалификации «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q», проводившейся с помощью собеседования и решения тестовых заданий по трём модулям, позволяют сделать вывод о том, что врачи, прошедшие обучение, значительно повысили уровень своих компетенций в соответствующих вопросах СМА5q. Освоение обсуждаемой программы устраняет недостаток компетенций, и обеспечивает специалистов мультидисциплинарных бригад необходимыми знаниями и навыками в соответствии с федеральными государственными образовательными стандартами, а также помогает восполнить недостающие умения, необходимые для оказания медицинской помощи пациентам со СМА5q, но не обозначенные в профессиональных стандартах.

Сравнение результатов применения Программы ДПО СМА5q с аналогичными в России и за рубежом затруднительны – базы Elibrary.ru и Киберленинка не содержат публикаций по оценке образовательных программа по СМА5q и по орфанным заболеваниям в целом. В базе PubMed найдена всего одна публикация, описывающая сходную инициативу [15]. В данной публикации авторы не раскрывают содержания образовательных мероприятий, кроме того, оценка врачами параметров образовательной программы в данном исследовании проходила исключительно субъективно.

Выводы

Дополнительная профессиональная программа повышения квалификации по теме «Мультидисциплинарный подход к ведению пациентов с подтвержденным диагнозом спинальная мышечная атрофия 5q» (36 часов) показала высокую эффективность в повышении профессиональных компетенций врачей-специалистов мультидисциплинарной бригады, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам со СМА5q.

Внедрение данной Программы ДПО по СМА5q способно повысить доступность и эффективность использования высокозатратной патогенетической терапии пациентов со СМА5q. Повышение качества оказания медицинской помощи данной группе лиц, в соответствии с Клиническими рекомендациями, требует формирования из обученных специалистов мультидисциплинарных команд во всех субъектах Российской Федерации, для чего необходимо активное содействие Федерального и территориальных органов исполнительной власти.

 

¹ Утверждён приказом Министерства труда и социальной защиты от 29 января 2019 года N 51н, в редакции от 25 сентября 2023

²Утвержден приказом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации от 2 февраля 2022 г. N 103

About the authors

Yan Vladimirovich Vlasov

NGO "All-Russian Union of Public Associations of Patients" (Moscow, Russia)

Email: jansams99@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0002-9471-9088

Head of the Youth Laboratory on Innovations in Neuropsychiatry, International Centre for Education and Research in Neuropsychiatry, Samara State Medical University.

Russian Federation

Timur S. Syunyakov

N.A. Alekseev Clinic No 1; Zakusov Research Institute of Pharmacology

Email: sjunja@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4334-1601
Russian Federation

Arseny J. Gayduk

Samara State Medical University; National Research Institute of Public Health and Healthcare Management

Author for correspondence.
Email: a.j.gayduk@samsmu.ru
ORCID iD: 0000-0002-4015-3162

Head of the International Centre for Education and Research in Neuropsychiatry

Russian Federation, Samara; Moscow

Anastasiya V. Gazheva

Federal Research Institute for Health Organization and Informatics

Email: karina.keri@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2665-5606
SPIN-code: 1983-2040

PhD, Associate Рrofessor, academic secretary

Russian Federation, Moscow

Natalya N. Kamynina

Research Institute for Healthcare Organization and Medical Management of Moscow Healthcare Department

Email: kamyninaNN@zdrav.mos.ru
ORCID iD: 0000-0002-0925-5822

DSc (Medicine), Associate Professor, Deputy Director, Research Institute for Healthcare Organization and Medical Management of Moscow Healthcare Department, Moscow, 115088, Russian Federation

e-mail: kamyninaNN@zdrav.mos.ru

Kirill Balukhtin

Email: k.d.baltukhin@samsmu.ru
ORCID iD: 0009-0001-4089-549X

Olga Pesneva

Email: pesnevaov@mail.ru
ORCID iD: 0009-0001-0152-8718

Tatiana B. Bukharova

Research Centre for Medical Genetics

Email: bukharova-rmt@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0481-256X
SPIN-code: 2092-5580

Cand. Sci. (Biol.)

Russian Federation, Moscow

Sergey S. Nikitin

Research Centre for Medical Genetics

Email: maria_fnc@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-3292-2758

Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Department of Genetics of Neurological Diseases

Russian Federation, Moscow

Sergey I. Kutsev

Research Centre for Medical Genetics

Email: kutsev@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-3133-8018
SPIN-code: 5544-8742
Scopus Author ID: 8296960500
ResearcherId: L-3633-2018

MD, PhD, Dr. Sci. (Med.), Professor, Сorresponding Member of RAS

Russian Federation, Moscow

References

Supplementary files